Williams heilkenni (syndrome) er meðfæddur sjúkdómur sem orsakast vegna eyðingu á örsmáum hluta litnings númer 7. Það er búið að kortleggja 14 gen á svæðinu sem vantar og þar á meðal er elsastin genið. Orsök gallans má rekja til stökkbreytingu á erfðaefni sæðisfrumur eða eggfrumu, sem mynda fósturfrumur einstaklingsins. Eitt af hverjum 10 þúsund til eitt af hverjum 20 þúsund börnum fæðast með Williams heilkenni.

Einkenni

Williams heilkenni er fjölkerfasjúkdómur og með honum geta fylgt allskonar kvillar, sérstakt atferli, sérgáfur og þroskafrávik. Börn verða oft sérkennileg í andlitsfalli eftir sex mánaða aldur. Líkamleg einkenni geta verið: Mjúkvefafylling í kringum augu og í kinnum, þykkar varir, víður munnur, smágerðar tennur og aukið bil á milli þeirra. Smágerð kinnbein og nef, djúp nefrót, húðfelling í innri augnkrók, breitt enni. Stjörnumynstur í lithimnu augans, áberandi eyrnasmeplar, slétt efri börn, nett haka, breitt enni og andlit mjókkar þar sem dregin er lína milli gagnauga. Þegar börn eldast veður andlit langleitari og hálsinn langur. Rödd einstaklingana er oft hás og/eða djúp.

Hér er hægt að læra meira um Williams heilkenni:

• https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/williamsheilkenni
• https://rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/#:~:text=Williams%20syndrome%2C%20also%20known%20as,become%20more%20pronounced%20with%20age