https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2016/16p13.11%20microduplications%20FTNW.pdf

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/2q37%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf?fbclid=IwAR1zemVzgIe-3SoJKgmZKjpY-yEtCt5PgDZ92HtpmoQ7y5SMtLzCYs9BYKI

A.P. Syndrome

A.P. Syndrome er stundum þekkt sem Hughes heilkenni, og felur í sér truflun í ónæmiskerfinu sem veldur aukinni hættu á blóðtappa. 

Einstaklingar með A.P. Syndrome eru í meiri hættu á að þróa:

• Segamyndun í djúpum bláæðum, blóðtappi sem myndast venjulega í fótleggjum. 
• Slagæðasegarek sem getur valdið heilablóðfalli eða hjartaáfalli. 
• Blóðtappi í heila, sem leiðir til vandræða með jafnvægi, hreyfigetu, sjón, tal og minni. 

Hér er hægt að læra meira um A.P. Syndrome:

https://www.nhs.uk/conditions/antiphospholipid-syndrome/ 

Achondroplasia

Achondroplasia stafar af stökkbreytingum í FGFR3 geninu. Achondroplasia er truflun á beinvöxt sem kemur í veg fyrir að brjósklos breytist í bein. Það einkennist af dverghyggju, takmörkuðu hreyfibili við olnboga, stórri höfuðstærð, litlum fingrum og eðlilegri greind. Það getur valdið heilsufarslegum fylgikvillum eins og truflun á öndun, offitu, endurteknum eyrnabólgum, ýktri innri ferli í lendarhrygg. Alvarleg vandamál eru meðal annars þrenging á mænu sem getur klemmt efri hluta mænunnar og vökvasöfnun í heila. 

Hér er hægt að læra meira um Achondroplasia:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia#:~:text=Achondroplasia%20is%20a%20disorder%20of,small%20fingers%2C%20and%20normal%20intelligence.

ADEM

ADEM felur í sér árás á bólgu í heila og mænu og einstaka sinnum í sjóntaugum sem skaðar heilann. Annað hugtak fyrir ADEM er t.d. heilabólga eftir smit. 

ADEM er stundum erfitt að greina frá MS vegna þess að einkennn sem eru algeng fyrir bæði sjúkdóma eru sjóntap, slappleiki, dofi og jafnvægisleysi. Bæði ADEM og MS fela í sér ónæmisviðbrögð í heila og mænu. 

Hér er hægt að læra meira um ADEM:

https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/Related-Conditions/Acute-Disseminated-Encephalomyelitis-(ADEM) 

Alagille Syndrome

Alagille heilkenni er arfgengt ástand þar sem gall byggist upp í lifur vegna þess að það eru of fáar gallrásir til að tæmi gallinn. þetta hefur í för með sér lifraskemmdir. Alagille heilkenni er skyld JAG1 genbreytingunni. það getur farið frá foreldri til barns. Ef eitt foreldri er með Alagille heilkenni, eru 50% líkur á að barnið fái heilkennið. Það kemur fram hjá einu af 70.000 börnum og kemur fyrir hjá báðum kynjum. Hins vegar stökkbreytingin ekki frá foreldri 50% af tímanum. 

Einkenni

Gul húð eða augu, kláði í húð, seinkaður vöxtur, harðar húðbólgur, hjartatuð, breytingar á æðu, andlitseinkenni, vöxtur á hrygg breytist, nýrnasjúkdómur, stækkað milta og hvítur hringur í auganu. 

Hér er hægt að læra meira um Alagille Heilkenni:

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alagille-syndrome

Alström Heilkenni

Alström Heilkenni er sjaldgæfur og flókinn erfðasjúkdómur sem tengist fjölbreyttum einkennum sem hafa áhrif á mörg líffærakerfi líkamans. Alström heilkenni er af völdum truflana eða galla í ALMS1 geninu. Próteinið sem þetta gen kóðarar hefur haft í för með sér í ciliary virkni, stjórnun frumu hringrásar og flutningi innan frumna. Röskunin einkennist af sjóntruflunum og heyrn, og offitu í æsku, insúlínsviðnámi, sykursýki, hjartasjúkdóm sem getur leitt til nýrnabilunar. 

Önnur einkenni

Sum börn geta orðið fyrir töfum á því að ná tímamótum í þroska en greind yfirleitt óbreytt. 

Hér er hægt að læra meira um Alström Heilkenni:

https://www.alstrom.org/

https://rarediseases.org/rare-diseases/alstrom-syndrome/

Alternating Hemiplegia of Childhood

AHC er mjög sjaldgæfur taugasjúkdómur og það er aðeins vitað um 600 tilfelli í heimunum. 

Einkenni

Einkenni AHC eru endurtekin, tímabundin heftarlömunarköst sem ná til við annarrar líkamshliðar eða beggja. Það eru til tvennskonar köst: Heftarlömunarköst oh köst sem einkennast á höfuðverki og krömpum auk heftarlömunar. Síðari tegundin getur skert minni og hefur veruleg áhrif á þroska barna. 

Hér er hægt að læra meira um Alternating Hemiplegia of Childhood:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11/alternating-hemiplegia-of-childhood

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/ahc

http://ahcia.org/

https://www.ahc.is/

https://humantimebombs.com/?fbclid=IwAR27H6I8g7j0j-wZKvwrnIPLmmdne4sNOEAplFMRx99810qwLNyFvQ63pbQ

D55.2

Angelman Heilkenni

Angelman heilkenni er tauga og erfðasjúkdómur sem eitt af hverjum 15 þúsund börnum fæðast með. Angelman heilkenni stafar af tapi virkni UBE3A geni í litningi númer 15 sem kemur frá móðirinni. 

Einkenni

Algeng einkenni við útlit einstaklinga sem eru með Angelman heilkenni eru að það eru með ljóst hár, bláaugu og eru með ljósari húð. 

Börn og einstaklingar sem eru með Angelman heilkenni upplifa oft svefntruflanir og þau þurfa einnig aðeins þrjá til fimm klukkutíma af svefn að nóttu. 

Meiri en helmingur af einstaklingum með Angelman heilkenni fá flogaveiki. Flogaveiki byrjar oft þegar einstaklingar eru í kringum 3 ára aldur en minnka oftast með árunum og getur einnig horfið þegar einstaklingurinn er kominn á fullorðinsárin. 

Hér er hægt að læra meiri um Angelman heilkenni:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/angelman-heilkenni 

https://www.angelman.org/what-is-as/

https://www.angelmanuk.org/what-is-angelman-syndrome/

https://www.youtube.com/watch?v=JxsI8M7XM8I

Apert Syndrome / acrocephalosyndactyly

Apert heilkenni, einnig þekkt sem acrocephalosyndactyly, er erfðasjúkdómur sem einkennist af aflögun höfuðkúpu, andlits og útlimum. Apert heilkenni getur komið fram á milli 1 af hverjum 60.000 til 80.000 fæðingum. 

Einkenni

Há höfuðkúpa og hátt berandi enni, vanþróaður efri kjálki, áberandi augu, lítið nef, sameinaðir fingur, hægari andlegur þroski vegna óeðlilegs vaxtar höfuðkúpunnar, klofinn gómur, sjónvandamál sem orsakasr af ójafnvægi í augnvöðvum, endurteknar eyrnabólgur sem geta valdið heyrnaskerðingu, öndunarerfiðleikar vegna lítils nefs og öndurnarvegar, aukin sviti vegna ofvirkrar svitakirtla og húðvandamál hjá unglingum á kynþroska. 

Hér er hægt að læra meira um Apert heilkenni:

https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/a/apert-syndrome

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Arthrogryposis er almennt eða lýsandi hugtak um þróun samdráttar sem ekki eru framfarir sem hafa áhrif á eitt eða fleiri svæði líkamans fyrir fæðingu. Samdráttur er ástand þar sem liðamót festast varanlega í beygðri eða réttri stöðu og takmarkanir að fullu eða að hluta hreyfingu viðkomandi liðar. 

Einkenni:

Takmörkuð eða engin hreyfing í kringum litla og stóra liði, óeðlilega mjó og viðkvæm löng bein á handleggjum og klofinn gómur, hjá krlum geta eistun stundum ekki komist niður í punginn, um það bil þriðjungur einstaklinga með AMC getur haft frávik í miðtaugakerfinu, undlirliggjandi röskum sem veldur ástandinu hjá hverjum einstaklingi. 

Hér er hægt að læra meira um Arthrogryposis:

https://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/

Ataxia Telangiectasia

Ataxia Telangiectasia er erfðasjúkdómur sem leggst á tauga- og ónæmiskerfið. Hann einkennist af óstöðugleika í hreyfingu og útvíkkun á háræðum. AT orsakast vegna stökkbretingu í ATM geni sem er staðsett af litningi 11. Það gen er mikilvægt fyrir ónæmiskerfið og frumur í heilanum sem stjórnar hreyfingu. Eitt af hverjum 40-100 þúsund börnum greinast með Ataxia Telangiectasia. AT er víkjandi genasjúkdómur, því mun barnið aðeins fá sjúkdóminn ef að barnið fær stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. 

Einkenni

Einkennin eru margvísleg og eru oftast einstaklingsbundin. Margir upplifa stjórnvandamál, seinkaðan málþroska, framburðaerfiðleika og samhæfingarerfiðleika. Einnig er algengt að fá endurteknar bakteríusýkingar í loftvegum og lungum vegna skort á mótefnum í ónæmiskerfinu. 

Hér er hægt að læra meira um Ataxia Telangiectasia:

https://rarediseases.org/rare-diseases/ataxia-telangiectasia/

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/ataxia-telengiectasia

Batten Sjúkdómur

Batten sjúkdómur er efnaskiptasjúkdómur sem kemur fyrst fram á skólaaldri barna. Batten sjúkdómurinn einkennist af því að stærri hluti taugakerfisins hrörnar og lífslengd skert. Eitt af hverjum 100 þúsund börnum fæðast með sjúkdóminn. 

Einkenni

Fyrstu einkennin eru oftast sjónskerðing og fer síðan sjónin versnandi með árunum og endar oftast með blindu um það bil tvemur til þremur árum seinna. Önnur einkenni sem börn og einstaklingar geta upplifað eru: flogaveiki, skammtímaminni og heyrnrænt minni minnkar, námserfiðleikar, hegðunarerfiðleikar, geðsveiflur, depurð, kvíði, ranghugmyndir, ofskynjanir, hjartsláttatruflanir og jafnvægisleysi. 

Hér er hægt að læra meira um Batten sjúkdóminn:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/battensjukdomur-juvenile-neuronal-ceroid-lipofuscinosis

https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/

Becket Muscular Distrophy

Becket vöðvarýrnun er arfgengt ástand sem veldur framsæknum veikleika og sóun á bein- og hjartavöðvum. Það hefur fyrst og fremsr áhrif á karla. Vöðvaslappleiki kemur venjulega í ljós á aldrinum 5 til 15 ára. Í sumum tilfellum er hjartastarfsemi fyrsta merkið. BMD stafar af stökkbreytingu í DMD geninu og erfist með X-tengdum hætti. 

Einkenni

Óeðlilegur þvaglitur, erfiðleikar við stigann, erfiðleikar við að ganga, lítið þol fyrir hreyfingu. 

Hér er hægt að læra meira um Becket Muscular Distrophy:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5900/becker-muscular-dystrophy

Beckwith Wiedermann Syndrome

Beckwith Wiedermann heilkenni er meðfætt ovaxtarheilkenni sem einkennist af almennum eða svæðisbundnum ofvexti líkamshluta og líffæra og vissum tegundum vanskapnaðar. Það kemur fram meðfæddur aukinn líkamsvöxtur hjá ungbörnum, ofvöxtur í líffærum, misræmi í stærð líkamshelminga og aukin hætta á illkynja æxlisvexti. 

Einkenni

Helstu einkenni á nýburaskeiði eru aukin líkamsstærð, sýnilegur ofvöxtur í öðrum líkamshelmingi, óeðlileg tungustærð, stækkun innri líffæra, blóðsykurslækkun og galli í kviðvegg. Aukið magn legvatns, stór og þykk fylgja og langur naflastrengur eru einnig talin til mikilvægra einkenna við fæðingu. 

Hér er hægt að læra meira um Beckwith Wiedermann Syndrome:

http://www.laeknabladid.is/2005/11/nr/2158 

Biliary Atresia

Biliary Atresia er stíflun í leiðslum sem bera gall frá lifur til gallblöðru. Þetta meðfædda ástand kemur fram þegar gallrásir innan eða utan lifrar þróast ekki eðlilega. Ekki er vitað hvers vegna gallkerfið þróast ekki eðlilega. Börn sem eru með heilkennið geta fengið lifraskemmdir og skorpulfiru, sem er banvænt ef það er ekki meðhöndlað. 

Einkenni

Nýburar með þetta heilkenni geta virst eðlilegir við fæðingu en gula myndast eftir aðra eða þriðju viku. Önnur einkenni sem geta komið fram eru: Dökkt þvag, fljótandi hægðir, illa lyktandi hægðir, stækkað milta, hæg eða engin þyngdaraukning, hægur vöxtur og fölir eða litaðar hægðir. 

Hér er hægt að læra meira um Biliary Atresia:

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/biliary-atresia

Bladder Exstrophy and Epispadias

Blöðrurýrnun er heilkenni sem tengist þvagfærum, kynfærum, stoðkerfi og stundum meltingarvegi. Þetta er sjaldgæft þroskafrávik sem er til staðar við fæðingu þar sem þvagblöðru og tengd mannvirkni snúast út á við. 

Einkenni

Strákar með sjúkdóminn eru með þvagrás sem er mjög stutt og klofin og opið er á efra yfirborði limsins. 

Hér er hægt að læra meira um Bladder Exstrophy and Epispadias:

https://rarediseases.org/rare-diseases/bladder-exstrophy-epispadias-cloacal-exstrophy-complex/ 

Branchio Oto Renal Syndrome

Branchio Oto Renal heilkenni einkennist af fæðingargöllum eða frávikum í vefjum í hálsi, vansköpun á ytra eyra, heyrnaskerðingu og nýrnasjúkdómi. Einkenni og alvarleiki einkenna geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það getur stafað af stökkbreytingum í EY1, SIX1 eða SIX5 genunum. 

Einkenni 

Heyrnaskerðing, gátt í ytri heyrnaskurði og stækkuð kuðungsæð. 

Hér er hægt að læra meira um Branchio Oto Renal Syndrome:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10147/branchiootorenal-syndrome#:~:text=Branchiootorenal%20syndrome%20is%20characterized%20by,%2C%20SIX1%2C%20or%20SIX5%20genes%20. 

Bullous Ichtyosifoem erythroderma 

Þetta er sjaldgæfur húðsjúkdómur sem kemur í ljós við fæðingu, eða skömmu eftir fæðingu. Einstaklingar eru oft með roða og alvarlegum blöðrum í húðinni. Ofkirtill þróast innan mánaða og versnar með tímanum. Einstaklingar geta upplifað kláða í húðinni og húðin getur verið illa lyktandi og hætta er við smit. 

Einkenni

Minni svitamyndun, vaxtabrestur, óeðlileg blöðrumyndun í húðinni, meðfæddur þvagvöðvaroði, rauðroði, léleg matarlyst og þyngdartap. 

Hér er hægt að læra meira um Bullous Ichtyosifoem erythroderma:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1039/epidermolytic-ichthyosis 

Börjeson-Forssman-Lehman Syndrome

Sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af vitsmunalegri fötlun, offitu og áberandi andlitseinkenni. Sjúkdómurinn stafar af truflunum eða breytingum á PHF6 geninu á X litningi. Röskunin er að mestu leyti hjá karlmönnum. 

Einkenni

Ungabörn sem eru með sjúkdóminn geta einnig haft skerta vöðvaspennu, krampar, væg offita, stórir og holdugir eyrnasneplar, óeðlileg beinagrind, djúp sett augu, þykkt bandvef í andliti sem gefur andlitinu gróft útlit. Einstaklingar geta upplifað skerta virkni í eggjastokkum og eistum við framleiðslu hormóna sem getur valdið vaxtaskorti og seinkun á kynþroska. 

Hér er hægt að læra meira um Börjeson-Forssman-Lehman Syndrome:

https://rarediseases.org/rare-diseases/borjeson-forssman-lehman-syndrome/  

https://en.wikipedia.org/wiki/B%C3%B6rjeson-Forssman-Lehmann_syndromehttps 

CAH

CAH er hópur af sjaldgæfum arfgengum krabbameinsæxlum sem einkennast af skori á ensímanna sem þarf til að búa til sérstök hormón. CAH hefur áhrif á nýrnahetturnar sem eru efst í hverju nýra. Algengasta orsök CAH er fjarvera ensímsins 21-hýdroxýlasa. 

Einkenni

Óeðlilega stór nýrnahetta, óeðlilegur kynþroski hjá konum, óhófleg andlits- eða líkamshár, tíðarblæðingar og bólur í brjóstholur. Mjög sjaldgæfar tegundir CAH sýna einkenni sem tengjast nýrnahettukreppu. 

Hér er hægt að læra meira um CAH:

https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/

Cradiofaciocutaneous (CFC) Syndrome

CFC er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist venjulega af óvenju brothættu, krulluðu hári, tiltölulega stóru höfuði, áberandi enni og óeðlileg þrenging á hliðum enni, vitsmunaleg fötlun, hjartagallar eru til staðar við fæðingu eða sienna. CFC heilkenni er ríkjandi röskun sem oft stafar af stökkbreytingum í einu af fjórum genum sem kallast BRAF, MAP2K1, MAP2K2 og KRAS.

Önnur einkenni

Flestir einstaklingar með CFC eru með einhversskonar óeðlilega utanlegshúð, aukin fjarlægð á milli augu, ósjálfráðar augnhreyfingar, nærsýni og/eða framsýni, innkirtlafrávik, seinkun vaxtar.  Alvarleg fóðunarvandamál svo sem bakflæði, frásog, uppköst og oft þurfa einstaklingar að vera með Sondu.

Hér er hægt að læra meira um CFC:

https://rarediseases.org/rare-diseases/cardiofaciocutaneous-syndrome/

https://www.cdkl5.com/ https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

Chronic Granulomatous Disease – CGD.

CGD er afar óvenjulegur sjúkdómur í ónæmiskerfinu.  Sjúkdómurinn verður til þess að truflun verður í  starfsemi hvítra blóðkorna, einmitt þeirra blóðkorna, sem hreinsa eiga og éta bakteríur og dauðar veirur.  Starfi þessi hvítu blóðkorn ekki rétt, er aukin hætta á sýkingum.  Auk þess geta myndast bólguhnútar, svo kölluð granulom, það eru einmitt slík granulom sem get myndast í ýmsum líffærum í sjúklingum með CGD.

Hvítum blóðkornum er skipt í ýmsa undirflokka.  Einn þessara flokka heita granulocytar, sem svo reyndar aftur skiptast í enn fleiri flokka!  Granulocytar hafa á íslensku verið kallaði kirningar þar sem granulur samsvara kornum eða kirni inni í frumunum.  Í CGD er ákveðinn hluti í þessum kornum illa starfandi. 

Starfsemi granulocytanna fer fram á eftirfarandi hátt:

Þegar sýking eða ræsing ónæmiskerfisins á sér stað þurfa granulocytarnir að smeygja sér út úr blóðrásinni í gegnum svolítil rof í æðaveggjum.  Frumur þessar fikra sig síðan, hægt en örugglega, í átt að sýkingunni.  Þegar að sýkingunni er komið, t.d. bakteríum, gleypa þessar frumur bakteríurnar.  Bakteríurnar lenda því innan í frumunum.  Í granulocytunum eru hins vegar þessi litlu korn, sum þeirra eru fyllt með efnum, sem drepa bakteríur.  Þessi korn fljóta í átt að bakteríum, opnast og hella efninu yfir bakteríuna.  Þær drepast því samstundis (og eru engum harmdauði).   Í sjúklingum með CGD eru það einmitt þessi korn, sem starfa verr en ella.  Þannig hegða granulocytarnir sér rétt á allan hátt, þ.e. smeygja sér út úr blóðrásinni og fikra sig að sýkingunni, gleypa bakteríurnar, en  -  þegar drepa á bakteríurnar, sem komnar eru inn í frumurnar-, gengur það treglega.  Orsökin getur því verið að bakteríurnar lifa lengur en ella og endurteknar sýkingar eru raunin.  Einverra hluta vegna geta granulocytar í CGD einnig myndað svo kölluð granulom eða bólguhnúta.  Í þeim tilfellum fikra granulocytarnir sig að ákveðnum stöðum, telja sig hafa þar verk að vinna, kalla á félaga sína, aðra granulocyta, til að ráðast gegn einhverjum óvini.  Stundum er hann ekki einu sinni til staðar, en eingöngu myndast svolitlir hnútar granulocyta.

Nafn sjúkdómsins Chronic Granulomatous Disease dregur nafn sitt af þessu ferli, þ.e. langvinnur sjúkdómur, með myndun á hnoðrum eða hnútum granulocyta.

Ýmsar tegundir af CGD eru til.  Sjúkdómurinn er oftast arfgengur, en erfist á ýmsan máta.  Hann er algengari í strákum en stelpum, þó er það engan veginn einhlítt.  Ýmis gen eru þekkt sem geta valdið sjúkdómnum.  Samt virðist það svo, að einstakir sjúklingar hafa eðlilega genasamsetningu fyrir granulocytum,  þó starfsemi þeirra sé verulega trufluð.  Þetta er enn ráðgáta.  Afar mikilvægt er að skilja betur starfsemi granulocytanna, einkum í sjúkdómum eins og CGD, til þess að geta betur og markvissar meðhöndlað þá.  Þessum rannsóknum og öðrum fræðum, er  tengjast CGD,  miðar stöðugt í rétta átt.

Meðhöndlum við CGD er afar mismunandi eftir einstaklingum.  Í sumum tilfellum er sjúkdómurinn ekki mjög alvarlegur, getur jafnvel, í einstaka tilfellum,  verið tiltölulega mildur.  Þeim sjúklingum nægir oft sýklalyfjameðferð.  Stundum er notuð meðferð, sem áhrif hefur á ónæmiskerfið (IFNgamma) og örvar ræsingu og starfsemi þess.  Í öðrum tilvellum eru t.d. sterar notaðir en þeir eru öflug aðgerð til að hemja myndun bólguhnútanna.

Til að lagfæra sjúkdóminn er stundum notuð afar sérhæfð meðferð, s.k. beinmergsflutningur.  Meðferðin er vissuelg ekki einföld en í stuttu máli má sjá hana á eftirfarandi hátt:

Granulocytar eru, eins og fyrr segir, hluti af hvítum blóðkornum.  Öll þau blóðkorn eiga uppruna sinn í beinmerg.  Þaðan vaxa þau frá ákveðnum stofnfrumum, þroskast og breytast og þróast í þá átt að mynda ýmis, mismunandi blóðkorn.  Beinmergsskipti felast í því að beita öflugri lyfjameðferð til að ryðja brott þeim stofnfrumum sem fyrir eru í beinmerg sjúklinganna.  Þegar þeim hefur verið rutt úr vegi eru nýjar stofnfrumur úr öðrum einstaklingi gefnar í blóðrás sjúklingsins.  Frumur þessar streyma um líkamann, þar með talið í beinmerg.  Þar líður þeim vel, þær festast, taka sér bólfestu og fara að fjölga sér.  Smátt og smátt myndast á ný hin ýmsu form hvítra blóðkorna og annarra blóðfrumna.  Þannig myndast nýir blóðvefir út frá hinum nýja beinmerg.  Beinmerggjafinn er frískur svo það verða því eðlilegar blóðfrumur, þar með talið eðlilegir granulocytar sem smátt og smátt birtast í blóðrásinni.  Meðferðin er nokkuð erfið og stundum alltímafrek.  Meðferð þessi er ekki gefin á Íslandi enn sem komið er.  Íslendingar eru þó í samstarfi við ágæta aðila, víða í Evrópu, sem annast slíkar meðferðir fyrir okkur.  Árangur beinmergsskipta í ónæmisgöllum er almennt afar góður. 

Hafa má í huga að þeir sem gefa beinmerg gefa í reynd eitthvað stórkostlegt og mikilvægt en tapa samt engu.  Beinmergur er oftast tekinn úr mjaðmakambi gjafanna í stuttri svæfingu.  Svolítil óþægindi fylgja í nokkra daga eftir stungurnar.  Aðeins fáein prósent af heildarbeinmerg einstaklingsins er tekinn sem ekki hefur nein áhrif á beinmergsstarfsemi gjafans og kemur ekki fram í minnkaðri starfsemi.  Þar við bætist að á fáum vikum hefur gjafinn myndað á ný það sem gefið var, sambærilegt og gerist með blóðgjafa.

Chronic granulomatous disease er talid vera: 1:200,000, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99496/

Mjög sjaldgæfur augnsjúkdómur   1 / 1000000 

https://coatsdiseasefoundation.org/

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/cornelia-de-lange-heilkenni

http://www.cdlsusa.org

Cri Du Chat

Cri Du Chat verður vegna litningagalla eða úrfellingu á stutta arminum á litningi 5. Cri du chat einkennist af sérstöku gráti, þroskahömlun og næringarvanda á fyrstu árum. Flestir með CdCS læra að sinna daglegu lífi, en það læra ekki allir að tala. 

Einkenni

Andlit barna með Cri du Chat við fæðingu er kringluleitt og lítið en með árunum verður andlitið mjórra og lengra. Nefið er oft breitt og langt bil á milli augna. Oft eru börn með skarð í vör eða góm og tennurnar þeirra staðsettar óvenjulega. 

Börn og Einstaklingar með Cri du chat eru með sérstakann grátur þar sem þau eru með stutt raddbönd og barkinn er þröngur. Þegar börn með CdCS gráta, getur það oft hljómað eins og kattagrátur. Önnur einkenni sem einstaklingar með CdCS geta upplifað eru: Opin fósturæð, hægðartregða, viðkvæmni fyrir háum hljóðum, hár sársaukaþröskuld, svefnerfiðleikar og vélindabakflæði. 

Hér er hægt að læra meira um Cri Du Chat:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/5p-deletion-syndrome-cri-du-chat-heilkenni-mjalmsheilkenni

https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/

 Slímseigjusjúkdómur

Slímseigjusjúkdómur (Cystic Fibrosis CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Sjúkdómseinkenni stafa af því að útkirtlar, sem eru meðal annars svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega.

Einkenni

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím en eðlilegt er og getur það stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga geta verið einkenni CF.

Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar einnig kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða jafnvel alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og því næst ekki að taka upp mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður einnig óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi.

Tíðni og erfðir.

Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.

Miðað við tíðni CF og erfðalögmálið, ber 20 - 30 hver indóevrópskur maður CF-gen. Þeir sem bera slíkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjúkdóminn og fæstir þeirra hafa hugmynd um að þeir beri genið fyrr en þeir eignast barn með sjúkdóminn. Þótt að lengi hafi verið þekkt hvernig sjúkdómurinn erfist, var það fyrst árið 1989 sem að CF-genið sjálft fannst.

Hér eru hlekkir þar sem hægt er að læra meira um Slímseigjusjúkdóm:

https://www.cff.org/

http://www.cysticfibrosis.org.uk/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

www.dravet.is

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/dravet-heilkenni

http://www.dravetfoundation.org/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/duchenne-vodvaryrnun

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/heilkenni-brotgjarns-x

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=HECW2

http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/hyper-ige-syndrome/

http://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome#Overview1 og http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf

https://www.allthingskabuki.org/?fbclid=IwAR2OAgkpeyXLeVfqeh4SdeFMlvzp6lJZdL10GThSjF-UrgXa0Tj6LLCC25Q

https://www.allthingskabuki.org/?fbclid=IwAR2OAgkpeyXLeVfqeh4SdeFMlvzp6lJZdL10GThSjF-UrgXa0Tj6LLCC25Q

http://klsfoundation.org/what-is-kleine-levin-syndrome/

 http://en.wikipedia.org/wiki/Krabbe_disease

https://www.visindavefur.is/svar.php?id=60931

http://www.ninds.nih.gov/disorders/lissencephaly/lissencephaly.htm

 1/ 10000  

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/What-Is-NF.html

Neurofibromatosis 1, Taugatrefjaæxlager

Inngangur

Neurofibromatosis 1 (NF1) er erfðasjúkdómur sem einkennist af mislitum blettum á húð og góðkynja bandvefsæxlum eða hnútum sem vaxa út frá taugaslíðrum. Til eru að minnsta kosti átta afbrigði af neurofibromatosis og er NF1 það algengasta. Einkenni sjúkdómsins geta verið margvísleg og fara eftir því hvar bandvefsæxlin myndast. Þau koma helst fram í húð, taugakerfi og stoðkerfi. Um helmingur þeirra sem eru með NF1 hafa lítil sem engin einkenni en einn af hverjum fimm er með alvarlegri einkenni. Annað nafn fyrir sjúkdóminn er Von Recklingshausen´s disease. Von Recklingshausen var meinafræðingur að mennt og lýsti sjúkdómnum fyrst árið 1882.

Tíðni

Að meðaltali greinist eitt barn af hverjum 3-4 þúsund með NF1. Á Íslandi fæðast um 4700 börn á ári og því má búast við að 1-2 börn greinist með sjúkdóminn á hverju ári. Jafnt hlutfall stráka og stelpna fær sjúkdóminn.

Orsök

Orsökin fyrir NF1 er galli í erfðaefninu eða geni sem er hluti af langa armi 17. litningsins. NF1 genið stýrir framleiðslu á próteininu neurofibromin sem gegnir því hlutverki að hindra ofvöxt vefja. Þetta gen er stórt og ýmsar breytingar á því geta orsakað NF1. Sjúkdómurinn erfist ríkjandi, sem þýðir að það nægir að erfa gallaða genið frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Stundum eru mismunandi afbrigði af NF1 sjúkdómnum í sömu fjölskyldunni. Ef foreldri er með erfðagallann eru helmingslíkur á því að barnið fái hann líka. Um 50% þeirra sem eru með sjúkdóminn hafa fengið hann að erfðum. Hjá hinum hefur orðið stökkbreyting í geninu og í þeim tilvikum eru ekki auknar líkur á því að systkini greinist með sjúkdóminn. Hægt er að greina sjúkdóminn í fóstrum.

Einkenni

NF1 er fjölkerfasjúkdómur og því geta einkenni komið fram frá mörgum líffærakerfum.

Húð. Eitt fyrsta einkenni sjúkdómsins eru ljósbrúnir blettir á húðinni, Café-au-lait blettir, en litnum hefur verið líkt við kaffi með mjólk. Sum börn fæðast með svona bletti, mjög oft koma þeir koma fram á fyrsta árinu og yfirleitt alltaf fyrir 5 ára aldur. Hjá ungum börnum geta blettirnir verið litlir, eða minna en 1 cm í þvermál, en þeir vaxa með barninu. Freknur á óvanalegum stöðum, svo sem í holhönd og nára, geta einkennt sjúkdóminn. Góðkynja hnútar (neurofibroma) vaxa út frá taugasliðrum hvar sem er í líkamanum. Þeir eru til staðar í 95% tilfella og eru oft staðsettir á bol. Þeir koma yfirleitt fram eða verða sýnilegri á unglingsárum. Hnútarnir geta stækkað eða þeim fjölgað hjá konum í tengslum við meðgöngu eða breytingaskeiðið.

Neurofibroma eru mjúk og hlaupkennd og líkjast helst húðlitum vörtum. Í húðinni geta líka verið þykkildi (plexiform hnútar)sem eru lausari í sér og afmarkast ekki jafn vel frá umhverfinu. Um þriðjungur þeirra sem eru með NF1 fá svona þykkildi. Þessir hnútar geta valdið óþægindum ef þeir eru á núningsflötum til dæmis á il. Þeir geta líka vaxið umhverfis nýrnaæðar og valdið háum blóðþrýstingi. Neurofibroma eru almennt góðkynja en vegna staðsetningar sinnar geta þeir haft mikil áhrif og til dæmis valdið lömunum. Þykkildin í húð (plexiform hnútar) geta stækkað og orðið illkynja.

Einkenni frá öðrum líffærakerfum. Hnútar í lithimnu augans (Lisch hnútar) sjást hjá mörgum með sjúkdóminn strax við 6-7 ára aldur og hjá flestum á fullorðinsaldri. Þessir hnútar hafa yfirleitt ekki áhrif á sjón. Um 15% einstaklinga fá hnúta á sjóntaug en einungis um 3% missa sjón eða verða tileygðir. Hnútar geta líka komið á heyrnartaug og á jafnvægistaug. Oft sjást breytingar í beinum, fyrst og fremst hryggskekkja. Sem dæmi um aðra fylgikvilla má nefna: góðkynja æxli (pheochromocytoma) sem framleiðir hormón sem veldur hækkuðum blóðþrýstingi, flogaveiki, fölsk liðamót (false joints) og stækkað höfuðummál hjá börnum. Líkur á illkynja sjúkdómum eru í heildina heldur hærri hjá fólki með NF1 (5%) en öðrum.

Þroski og hegðun. Börn með NF1 eru gjarnan sein til máls og mörg þeirra eiga erfitt með nám, einkum lestur. Mikilvægt er að grípa fljótt inn í geri námserfiðleikar vart við sig. Um 8 % barnanna eru með marktækan seinþroska, þroskahömlun er þó sjaldgæf og sé hún til staðar er hún yfirleitt væg. Á barnsaldri eru margir með einbeitingarerfiðleika, hvatvísi og hreyfiofvirkni og uppfylla um 40-50% þeirra greiningarskilmerki fyrir ADHD. Hegðunarerfiðleikar geta orðið áberandi með aldrinum og er gagnlegt að beita hegðunarmótandi aðferðum heima og í skólanum. Börnin hafa tilhneigingu til að vera feimin og þurfa stundum þjálfun í félagslegum samskiptum. Leggja þarf áherslu á að byggja upp gott sjálfstraust meðal annars með jákvæðri styrkingu. Þreyta er áberandi meiri hjá þeim sem eru með NF1 en hjá öðrum. Börn með NF1 hafa gagn af því að hvíla sig nokkrum sinnum yfir skóladaginn.

Á fullorðinsaldri eru gjarnan erfiðleikar með skammtímaminni og skipulagningu verka. Þegar einstaklingar með NF1 velja sér starfsvettvang er vænlegt að huga að einkennum eins og þreytu og gera ráð fyrir að einhver líkamleg og geðræn vandamál kunni að koma upp. Einnig má gera ráð fyrir auka álagi ef þeir eignast börn með sama sjúkdóm.

Greining

Venjulega er sjúkdómurinn greindur út frá líkamlegu einkennunum. Þá þarf tvennt af eftirfarandi að vera til staðar:

1. Fimm til sex kaffiblettir stærri en 0,5 cm á barnsaldri eða yfir 1,5 cm á fullorðinsaldri
2. Minnst tveir hnútar í tengslum við taugar (neurofibroma) eða einn plexiform hnútur
3. Freknur í nára eða holhönd
4. Nánustu ættingjar með NF1
5. Fölsk liðamót
6. Hnútar á sjónhimnu
7. Hnútar á sjóntaug.

Stundum er greiningin staðfest með erfðaprófi og þegar einstaklingur greinist með sjúkdóminn er athugað hvort fleiri í fjölskyldunni séu með einkenni sem samræmast NF1.

Meðferð

Ekki er til lækning við NF1 og miðar meðferðin því að því að draga úr einkennum. Í þróun eru lyf sem eiga að hafa áhrif á myndun NF1 hnútanna. Hægt er að fjarlægja hnúta með skurðaðgerð en einnig er hægt minnka áhrif þeirra á ýmsan hátt. Ef þeir þrýsta á skyntaugar er hægt að íhuga skurðaðgerð eða geislun. Lýtalæknar geta meðhöndlað húðbreytingar með laser. Breytingar í beinum er hægt að meðhöndla með skurðaðgerð. Stundum eru notaðar bolspelkur vegna hryggskekkju. Mikilvægt er að fylgjast vel með sjóninni, þ.á.m. sjónsviði, og athuga hvort einstaklingarnir verði tileygðir. Mælt er með að huga sérstaklega að tannheilsu til að fyrirbyggja vandamál í munni. Börn með NF1 eru gjarnan með frávik í fín- og grófhreyfingum og þurfa oft þjálfun vegna þess. Í skólanum getur gagnast að nota tölvu bæði vegna sértækra námserfiðleika en einnig til að auðvelda skrif ef fínhreyfivandi er til staðar. Athyglisbrestur er meðhöndlaður á sama hátt og hjá öðrum. Sumum hnútanna (plexiform hnútar) þarf að fylgja eftir vegna hættu á illkynja breytingum. Ofnæmislyf eru notuð til að slá á kláða vegna hnúta í húð.

Mælt er með árlegu eftirliti hjá lækni sem vel þekkir sjúkdóminn. Fylgst er með einkennum frá taugakerfi þ.á.m. höfuðverk og breytingum á sjón, máli og tali, námserfiðleikum, einbeitingarerfiðleikum og hreyfiofvirkni. Þá er athugað hvort vöxtur fylgi vaxtarkúrvu, fylgst með einkennum um snemmbæran kynþroska, blóðþrýstingur mældur og athugað hvort hryggskekkja sé til staðar. Í sumum löndum er sjón athuguð árlega fyrstu árin en sjaldnar á fullorðinsárum.

Horfur

Horfur fólks með NF1 sjúkdóminn eru mjög misjafnar. Það getur valdið álagi að vita ekki hvernig sjúkdómurinn muni þróast. Stundum er nauðsynlegt að fá stuðning hjá fagfólki fyrir alla fjölskylduna og fyrir systkini barna með sjúkdóminn getur Systkinasmiðjan (www.verumsaman.is) verið heppilegt úrræði. Erlendis eru víða starfandi sérstök stuðningsfélög þeirra sem eru með NF1, til dæmis á Norðurlöndunum. Hér á landi má nefna félagið Einstök börn. Aðstoð frá félagsþjónustu getur komið að góðu gagni, til dæmis liðsmaður. Frekari upplýsingar er að finna á vefsíðunni www.rarelink.is.

Einnig má skoða eftirfarandi tengil

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/What-Is-NF.html

http://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/oral-facial-digital-syndrome-i-og-ii

1 in 250,000 fæðingum  er áætluð tala  á Osteopetrosis í dag

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-4-5

* hjá félaginu eru börn sem eru með ógreinda mjög alvarlega sjúkdóma sem ekki hafa fundist neinar skýringar á enn sem komið er.

http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

Phelan-McDermid Syndrome Foundation Home - PMSF | Phelan-McDermid Syndrome Foundation

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease/symptoms-causes/syc-20352820?fbclid=IwAR3L5QTMbGwsgtzusBGzobdOdM4R6hDBwf9sX5SB3t55e94q3RCYk7xzu3c

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Polycystic_kidney_disease?fbclid=IwAR2maiaFBU0dKi8vU8LYoBVpj0pE3GJihk_803za0fhRYMxKxIbXPfEVJME

Um Rett Syndrome

Hvað er Rett Syndrome?
Rett syndrome er taugasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á stúlkur. Þótt að merki um Rett syndrome komi ekki fram við fæðingu, þá er hann til staðar og einkennin verða meira áberandi á öðru aldursári. Einstaklingar með Rett syndrome eru alvarlega fatlaðir á margvíslega vegu og eru alveg háðir öðrum til að sjá um þarfir þeirra í gegnum lífið.

Af hverju er það kallað „Rett syndrome“?
Heilkenni eða syndrome er safn fjölda einkenna sem lýsa læknisfræðilegu ástandi. Þau einkenni sem að tilheyra Rett syndrome var fyrst lýst árið 1966 af austurrískum lækni, Andreas Rett.

Hvers vegna fáum við Rett syndrome?
Rett syndrome tengist erfðafræði. Hann er líklega algengasta erfðafræðilega orsök vitsmunalegrar og líkamlegrar fötlunar í stúlkum, sem á við 1 af hverjum 10.000 fæddum stúlkum. Nýlega hafa vísindalegar rannsóknir staðfest að stór hluti stúlkna með Rett syndrome hafa stökkbreytingu eða galla á MECP2 geninu á X litningnum.

Hvernig er Rett syndrome greint?
Rett syndrome er greint með læknisfræðilegri greiningu, meðal annars er leitað eftir einkennum og hegðun. Í mörgum tilfellum er greiningin staðfest með DNA prófi.

Dæmigerð einkenni eru

Barnið þroskast eðlilega fyrstu mánuði eftir fæðingu
Stöðnunartímabil í þroska barnsins frá sex mánaða til átján mánaða aldri, sem stendur þangað til að afturför á sér stað

Hnignunartímabil þar sem að hæfileiki til tjáningar og tals minnka eða hverfa, sem og handafærni skerðist, á sér jafnan stað yfir níu til tæplega þriggja ára tímabili
Endurteknar handahreyfingar, krepptar hendur og fingur o.s.frv.
Göngulag er stíft eða líkamsstaða klaufaleg
Eðlilegt höfuðummál við fæðingu, en hægir á vexti höfuðs á milli tveggja mánaða til fjögurra ára aldurs
Engin annar sjúkdómur, heilkenni eða slys, geta skýrt út ofangreind einkenni.

Önnur einkenni eru
Öndunarerfiðleikar, óreglubundin öndun, þ.m.t. oföndun, halda niður í sér andanum og að gleypa loft
Hjartaflökt og hjartatruflanir
Flog, yfir 50% stúlkna með Rett heilkenni fá einhvers konar flogaköst einhvern tíman á lífsleiðinni
Aukin vöðvaspenna með aldri. Vöðvar verða stífari, þeir rýrna og skemma vöðvafestingar og liði

Óstöðug við gang, standa breitt, en um helmingur þeirra sem fá Rett heilkenni geta gengið óstuddir
Hryggskekkja myndast með aldrinum
Vaxtarskerðing

Í dag er engin lækning til við Rett syndrome. Engu að síður er hægt að draga úr einkennum eins og flogum, meltingartruflanir og stoðkerfisvandamál með aðgerðum, þjálfun eða lyfjum. 

Atferlisþjálfun og margskonar enduhæfingarmeðferð hefur reynst hjálpleg fyrir stelpur með Rett syndrome.

 
Nánari upplýsingar frá Children´s Hospital Boston

http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/rett-syndrome

Erfðagalli sem gerir það að verkum að ekki er unnið úr b2 úr fæðunni sem veldur því að taugar hrörna.

https://www.scn2a.org/?fbclid=IwAR0FnFCKnWmprtu8oCErKyE2yJujDRojleP4ZzRA80YGhXnPenFPFTrwCSw

http://scn2a.org/?fbclid=IwAR32-xspq4DMG2ClpO6NqeCPfeBPbPQOpAyewaJ1g4d9R9FBrO_cw__oaew

SLC13A5, sodium-dependent citrate transport disorder. Sjúkdómurinn hefst með kröftugum flogum frá fyrstu klukkutímum barnsins eftir fæðingu. Margar tegundir floga geta komið fram yfir ævi barnsins. Engin ákveðin meðferð né lækning er til við sjúkdómnum. Hann veldur mikilli hreyfihömlun ásamt því að börnin tala ekki. Þau eru með mjög skert jafnvægi en þó mismunandi eftir börnum hvort þau ná að læra að ganga en það gerist stundum milli 3-5 ára. Önnur eru föst í stólum og sum þurfa magahnapp til að nærast á meðan önnur borða sjálf en eiga flest erfitt með að tyggja. Góð heimasíða fyrir sjúkdóminn er  hér

Hryggrauf

Hryggrauf er meðfædd missmíð á mænu og hrygg en þá er mænan og himnur þar utan um, ekki huldar af hryggnum heldur gúlpa aftur úr honum. Þó að talað sé um hryggrauf er það gallinn á mænunni sem veldur fötluninni. Það er alltaf uppgötvað klofinn hrygg við fæðingu en það er ekki hægt að gera neitt við því. Orsakir klofsins hryggjar eru oftast ekki þekktar en í sumum tilvikum er um þekkta erfðagalla að ræða eða skort á fólínsýru, sem er tegund af B-vítamíni, en skortur á henni eykur líkur á að hryggrauf myndist í fóstrinu. 

Einkenni

Einkenni sem einstaklingar með Hryggrauf geta upplifað eru: Lömun og skert skynjun í fótum og fótleggjum, skert stjórn á tæmingu þvagblöðru og þarma, flest börn eru með vatnshöfuð eða vökvasöfnun og aukinn þrýsting í heilahólfum, skaddaðar spjaldhryggjartaugar og einnig eru miklar líkur á endurteknum þvagfærasýkingum. 

Hér er hægt að læra meira um Hryggrauf:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/hryggrauf

https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida-2/

Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy sjúkdómurinn stafar af gölluðu geni á litningi númer 5 en það segir til um framleiðslu SMN prótein sem var nauðsynlegt taugafrumum í framhorni mænunnar. Þessar taugafrumur hrörna því og deyja og vöðvarnir sem þær liggja út í rýrna og verða kraftlausir. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri, hann kemur aðeins fram ef báðir foreldrarnir eru með gallað gen í erfðamengi. 

Börn með SMA greinast yfirleitt á fyrstu vikum ævinnar, þau ná aldrei að sitja óstudd og eiga erfitt með að draga andann og kyngja. Hægt er að gefa börnunum næringu í æð með magasondu og þau eru tengd öndunarvél frá unga aldri. Áður fyrr var ævi þessara barna talin í vikum eða mánuðum en nú geta þau lifað allavega í nokkur ár.

Hægt er að læra meira um Spinal Muscular Atrophy:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245#:~:text=Spinal%20muscular%20atrophy%20is%20a,causes%20muscle%20wasting%20and%20weakness.

https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy sjúkdómurinn stafar af gölluðu geni á litningi númer 5 en það segir til um framleiðslu SMN prótein sem var nauðsynlegt taugafrumum í framhorni mænunnar. Þessar taugafrumur hrörna því og deyja og vöðvarnir sem þær liggja út í rýrna og verða kraftlausir. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri, hann kemur aðeins fram ef báðir foreldrarnir eru með gallað gen í erfðamengi. 

SMA II

SMA II er vægara form af sjúkdómnum. Börn sem eru með SMAII finna oft fyrir kraftleysi í vöðvum snemma á öðru árinu. Börnin geta sitið og staðið sjálf en eiga erfitt með að ganga sjálf og þurfa flest að nota hjólastól. Líklegt er að þau fái öndunarfærasýkingar en búast má við að lífslíkur barna með SMA II eru óskertar.

Hér er hægt er að læra meira Spinal Muscular Atrophy Type 2:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245#:~:text=Spinal%20muscular%20atrophy%20is%20a,causes%20muscle%20wasting%20and%20weakness.

https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

Disease definition

MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM (Sucla2).

Mætti útfæra á íslensku sem “hvatbera-DNA skorts-heilkenni, af heilavöðvakvilla tegund”.

Sucla2 er mjög sjaldgæfur arfgengur efnaskiptakvilli sem kemur fyrir hjá mönnum. Meðfæddir efnsakiptakvillar (inborn Metabolic Disorders) eru af ýmsu tagi og  talið að alls geti verið um 600 mismunandi afbrigði með mismunandi efnaskiptaferlum sem fara úrskeiðis í frumum líkamans. Nýgengi meðfæddra efnaskiptagalla er talin í heild sinni vera  um 1,5 per 10.000 fæðinga, þannig að er almennt er um sjaldgæf kvilla að ræða. Sucla2 er ein af þessum hundruðum tegunda og einungis lítið brot af þessum kvillum.

Samkvæmt grein í GeneReviews; “SUCLA2-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic Aciduria), síðast uppfærð í maí 2017 hafði 50 tilfellum verið lýst í vísindaritum í öllum heiminum. (SUCLA2-related mtDNA depletion syndrome is rare; the exact prevalence is unknown. To date, 50 individuals of different ethnic origins have been reported).

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%208/Trisomy%208%20Mosaicism%20FTNW.pdf 

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%208/Trisomy%208%20mosaicism%20in%20adults%20FTNW.pdf

  Hlekkir  hér 

https://rarediseases.org/rare-diseases/toxic-shock-syndrome/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9560/staphylococcal-toxic-shock-syndrome

HnjóskaherslI

Hnjóskahersli er meðfæddur erfðasjúkdómur sem fylgja oftast með húðbreytingar og hnútamyndanir í heila. Talið er að eitt af hverjum 51- þúsund börnum fæðast með TSC. Orsökin fyrir TSC eru vegna stökkbreytinga í tveimur genum sem getur orsakað sjúkdóminn. Annað genið kallast TSC1 og er staðsett á litningi 9 og hitt kallast TSC2 og er á litningi 16. Flestir með TSC eru með stökkbreytingu í öðru hvoru geninu en hlutverk genanna er að stýra myndun prótínanna hamartin og tuberin. Í sameiningu hindra þessi prótín meðal annars óæskilega frumfjölgun. Ef stökkbreyting er til staðar í öðru hvoru geninu myndast hnútur í hinum ýmsu vefjum. TSC2 genið er algengara og það tengist alvarlegri í sjúkdómseinkennum. TSC erfist ríkjandi og þess vegna er nóg að fá stökkbreytta genið frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Um það bil 30-40% einstaklinga með TSC hafa erft sjúkdóminn frá foreldrum sínum en helmingslíkur eru á því að barn erfi sjúkdóminn sé foreldri með hann. TSC getur haft áhrif á flest líffæri en sérstaklega á heila, nýru, hjarta, augu, lungu og húð. 

Hér er hægt að læra meira um Hnjóskahersli:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/tuberous-sclerosis

https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerosis/

https://www.musculardystrophyuk.org/about-muscle-wasting-conditions/ullrich-congenital-muscular-dystrophy/ullrich-congenital-muscular-dystrophy-factsheet/ https://musculardystrophynews.com/ullrich-congenital-muscular-dystrophy-symptoms/ https://www.ctnnb1.org/

Vacterl heilkenni

Vacterl heilkenni einkennist af meðfæddum missmíðum á ýmsum líffærum líkamans. Þessar missmíðar hafa í sameiningu ákveðið heiti því algengara er að þær komi fram saman en einar sér. Orsakir eru að mestu leyti óþekktar en það er talið að missmíðarnar verði þegar líffærin eru að myndast á fyrstu vikum meðgöngunnar. VH sést oftar hjá mæðrum með sykursýki en aðrir mögulegir orsakaþættir eru erfðagallar, glasafrjóvgun og áhrif ákveðinnar lyfja á fóstrið. 

Heitið er myndað úr upphafsstöfun eftirtalinna líffæra:

V: Hryggjarliðir (Vertebra)

A: Endaþarmur (Anus)

C: Hjarta (Cor)

T: Barki (Trachea)

E: Vélinda (Esophagus)

R: Nýru (Ren)

L: Útlimir (Limb)

Einkenni

Algengustu einkennin eru: Hryggskekkja, missmíð á endaþarmi, hjartagalli þar sem er op á milli slegla ásamt opinni fósturæð, fistill milli barka og vélinda, stundum vantar annað lungað, hjá mörgum vantar hluta af vélindanu, stundum vantar annað nýra eða skert starfsemi þess, stundum eru of margir eða of fáir fingur eða tær, annað framhandleggsbeinið getur verið vanþroskað eða vantar alveg og gjarnar fylgir óeðlilega lagaður þumall. Það geta einnig verið missmíðar á ytri kynfærum, rifbeinum, þvagfærum, þörmum, eyrum og augum. 

Hér er hægt að læra meira um Vacterl Heilkeinni:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/vacterl-heilkenni

https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/

Williams Heilkenni

Williams heilkenni er meðfæddur sjúkdómur sem orsakast vegna eyðingu á örsmáum hluta litnings númer 7. Það er búið að kortleggja 14 gen á svæðinu sem vantar og þar á meðal er elsastin genið. Orsök gallans má rekja til stökkbreytingu á erfðaefni sæðisfrumur eða eggfrumu, sem mynda fósturfrumur einstaklingsins. Eitt af hverjum 10 þúsund til eitt af hverjum 20 þúsund börnum fæðast með Williams heilkenni. 

Einkenni

Williams heilkenni er fjölkerfasjúkdómur og með honum geta fylgt allskonar kvillar, sérstakt atferli, sérgáfur og þroskafrávik. Börn verða oft sérkennileg í andlitsfalli eftir sex mánaða aldur. Líkamleg einkenni geta verið: Mjúkvefafylling í kringum augu og í kinnum, þykkar varir, víður munnur, smágerðar tennur og aukið bil á milli þeirra. Smágerð kinnbein og nef, djúp nefrót, húðfelling í innri augnkrók, breitt enni. Stjörnumynstur í lithimnu augans, áberandi eyrnasmeplar, slétt efri börn, nett haka, breitt enni og andlit mjókkar þar sem dregin er lína milli gagnauga. Þegar börn eldast veður andlit langleitari og hálsinn langur. Rödd einstaklingana er oft hás og/eða djúp. 

Hér er hægt að læra meira um Williams Heilkenni:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/williamsheilkenni

https://rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/#:~:text=Williams%20syndrome%2C%20also%20known%20as,become%20more%20pronounced%20with%20age