Fara í efni

Íslenska / Greiningar innan félags / Sjúkdómar & heilkenni / VLCADD Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

VLCADD Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Merki og einkenni VLCAD skorts kemur venjulega fram í frumbernsku eða snemma á barnsaldri. Þessi sjúkdómur/heilkenni kemur í veg fyrir að líkaminn umbreyti ákveðinni fitu í orku. Þetta er erfanlegt þar sem báðir foreldrar þurfa að bera eintök af breyttu geni. Einkenni geta verið: lágur blóðsykur, orkuskortur og vöðvaslappleiki.

https://medlineplus.gov/genetics/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/