Hnjóskahersli

Hnjóskahersli er meðfæddur erfðasjúkdómur sem fylgja oftast með húðbreytingar og hnútamyndanir í heila. Talið er að eitt af hverjum 51- þúsund börnum fæðast með TSC. Orsökin fyrir TSC eru vegna stökkbreytinga í tveimur genum sem getur orsakað sjúkdóminn. Annað genið kallast TSC1 og er staðsett á litningi 9 og hitt kallast TSC2 og er á litningi 16. Flestir með TSC eru með stökkbreytingu í öðru hvoru geninu en hlutverk genanna er að stýra myndun prótínanna hamartin og tuberin. Í sameiningu hindra þessi prótín meðal annars óæskilega frumfjölgun. Ef stökkbreyting er til staðar í öðru hvoru geninu myndast hnútur í hinum ýmsu vefjum. TSC2 genið er algengara og það tengist alvarlegri í sjúkdómseinkennum. TSC erfist ríkjandi og þess vegna er nóg að fá stökkbreytta genið frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Um það bil 30-40% einstaklinga með TSC hafa erft sjúkdóminn frá foreldrum sínum en helmingslíkur eru á því að barn erfi sjúkdóminn sé foreldri með hann. TSC getur haft áhrif á flest líffæri en sérstaklega á heila, nýru, hjarta, augu, lungu og húð.

Hér er hægt að læra meira um Hnjóskahersli:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/tuberous-sclerosis

https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerosis/