MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM (Sucla2).

Mætti útfæra á íslensku sem “hvatbera-DNA skorts-heilkenni, af heilavöðvakvilla tegund”.

Sucla2 er mjög sjaldgæfur arfgengur efnaskiptakvilli sem kemur fyrir hjá mönnum. Meðfæddir efnsakiptakvillar (inborn Metabolic Disorders) eru af ýmsu tagi og talið að alls geti verið um 600 mismunandi afbrigði með mismunandi efnaskiptaferlum sem fara úrskeiðis í frumum líkamans. Nýgengi meðfæddra efnaskiptagalla er talin í heild sinni vera um 1,5 per 10.000 fæðinga, þannig að er almennt er um sjaldgæf kvilla að ræða. Sucla2 er ein af þessum hundruðum tegunda og einungis lítið brot af þessum kvillum.

Samkvæmt grein í GeneReviews; “SUCLA2-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form with Methylmalonic Aciduria), síðast uppfærð í maí 2017 hafði 50 tilfellum verið lýst í vísindaritum í öllum heiminum. (SUCLA2-related mtDNA depletion syndrome is rare; the exact prevalence is unknown. To date, 50 individuals of different ethnic origins have been reported).