Karfan er tóm.
STXBP1 tengdir sjúdómar saman standa af sjaldgæfum taugaþroskasjúkdómum þar sem breyting á STXBP1 geninu verður. Einkenni geta verið margs konar eins og: Flog, þroskahömlun, vöðvaspennu, krampa og hreyfihömlun. Eins og er er engin lækning til en hægt er að hjálpa með aðstoð t.d. taugalækna, sjúkraþjálfara, næringarfræðinga o.þ.h.
https://rarediseases.org/rare-diseases/stxbp1-disorders/