Spinal Muscular Atrophy sjúkdómurinn stafar af gölluðu geni á litningi númer 5 en það segir til um framleiðslu SMN prótein sem er nauðsynlegt taugafrumum í framhorni mænunnar. Þessar taugafrumur hrörna því og deyja og vöðvarnir sem þær liggja út í rýrna og verða kraftlausir. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri, hann kemur aðeins fram ef báðir foreldrarnir eru með gallað gen í erfðamengi.

SMA II

SMA II er vægara form af sjúkdómnum. Börn sem eru með SMAII finna oft fyrir kraftleysi í vöðvum snemma á öðru árinu. Börnin geta setið og staðið sjálf en eiga erfitt með að ganga sjálf og þurfa flest að nota hjólastól. Líklegt er að þau fái öndunarfærasýkingar en búast má við að lífslíkur barna með SMA II séu óskertar.

Víða á vefnum er fræðsla um Spinal Muscular Atrophy Type 2:

• Á vef Ráðgjafa- og greiningarstöðvarinnar eru smá fræðsla um Spinal Muscular Atropy.
• Á vefnum Medical News today er greinin All about Spinal Muscular Atrophy. 
• Á vef góðgerðarsamtakanna National Organization for Rare Disorders (NORD) er birt skýrsla um Spinal Muskular Atropy. Neðst í skýrlsunni er heimildaskrá.