Spinal Muscular Atrophy sjúkdómurinn stafar af gölluðu geni á litningi númer 5 en það segir til um framleiðslu SMN prótein sem er nauðsynlegt taugafrumum í framhorni mænunnar. Þessar taugafrumur hrörna því og deyja og vöðvarnir sem þær liggja út í rýrna og verða kraftlausir. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri, hann kemur aðeins fram ef báðir foreldrarnir eru með gallað gen í erfðamengi.

Börn með SMA greinast yfirleitt á fyrstu vikum ævinnar, þau ná aldrei að sitja óstudd og eiga erfitt með að draga andann og kyngja. Hægt er að gefa börnunum næringu í æð með magasondu og þau eru tengd öndunarvél frá unga aldri.

Hægt er að læra meira um Spinal Muscular Atrophy:

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.medicalnewstoday.com/articles/192245#:~:text=Spinal%20muscular%20atrophy%20is%20a,causes%20muscle%20wasting%20and%20weakness.

https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/