Karfan er tóm.
Heilkenni sem einkennist af þroskaskerðingu, lágum vexti og einkennandi útliti t.d. breiðar stóru tær. Börnin fæðast aðeins undir meðallagi og vaxa frekar hægt fyrstu mánuðina. Fyrstu árin eru gjarnan erfiðleikar með fæðuinntöku vegna lágrar vöðvaspennu og sogkrafts ásamt fleiru.
https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/rubinstein-taybi-heilkenni
https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndrome
www.rtsuk.org.uk/info-bank
