Hvað er Rett Syndrome?
Rett syndrome er taugasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á stúlkur. Þótt að merki um Rett syndrome komi ekki fram við fæðingu, þá er hann til staðar og einkennin verða meira áberandi á öðru aldursári. Einstaklingar með Rett syndrome eru alvarlega fatlaðir á margvíslega vegu og eru alveg háðir öðrum til að sjá um þarfir þeirra í gegnum lífið.

Af hverju er það kallað „Rett syndrome“?
Heilkenni eða syndrome er safn fjölda einkenna sem lýsa læknisfræðilegu ástandi. Þau einkenni sem að tilheyra Rett syndrome var fyrst lýst árið 1966 af austurrískum lækni, Andreas Rett.

Hvers vegna fáum við Rett syndrome?
Rett syndrome tengist erfðafræði. Hann er líklega algengasta erfðafræðilega orsök vitsmunalegrar og líkamlegrar fötlunar í stúlkum, sem á við 1 af hverjum 10.000 fæddum stúlkum. Nýlega hafa vísindalegar rannsóknir staðfest að stór hluti stúlkna með Rett syndrome hafa stökkbreytingu eða galla á MECP2 geninu á X litningnum.

Hvernig er Rett syndrome greint?
Rett syndrome er greint með læknisfræðilegri greiningu, meðal annars er leitað eftir einkennum og hegðun. Í mörgum tilfellum er greiningin staðfest með DNA prófi.

Dæmigerð einkenni eru

Barnið þroskast eðlilega fyrstu mánuði eftir fæðingu
Stöðnunartímabil í þroska barnsins frá sex mánaða til átján mánaða aldri, sem stendur þangað til að afturför á sér stað

Hnignunartímabil þar sem að hæfileiki til tjáningar og tals minnka eða hverfa, sem og handafærni skerðist, á sér jafnan stað yfir níu til tæplega þriggja ára tímabili
Endurteknar handahreyfingar, krepptar hendur og fingur o.s.frv.
Göngulag er stíft eða líkamsstaða klaufaleg
Eðlilegt höfuðummál við fæðingu, en hægir á vexti höfuðs á milli tveggja mánaða til fjögurra ára aldurs
Engin annar sjúkdómur, heilkenni eða slys, geta skýrt út ofangreind einkenni.

Önnur einkenni eru
Öndunarerfiðleikar, óreglubundin öndun, þ.m.t. oföndun, halda niður í sér andanum og að gleypa loft
Hjartaflökt og hjartatruflanir
Flog, yfir 50% stúlkna með Rett heilkenni fá einhvers konar flogaköst einhvern tíman á lífsleiðinni
Aukin vöðvaspenna með aldri. Vöðvar verða stífari, þeir rýrna og skemma vöðvafestingar og liði

Óstöðug við gang, standa breitt, en um helmingur þeirra sem fá Rett heilkenni geta gengið óstuddir
Hryggskekkja myndast með aldrinum
Vaxtarskerðing

Í dag er engin lækning til við Rett syndrome. Engu að síður er hægt að draga úr einkennum eins og flogum, meltingartruflanir og stoðkerfisvandamál með aðgerðum, þjálfun eða lyfjum.

Atferlisþjálfun og margskonar enduhæfingarmeðferð hefur reynst hjálpleg fyrir stelpur með Rett syndrome.

Nánari upplýsingar frá Children´s Hospital Boston

http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/rett-syndrome