Karfan er tóm.
Phelan-McDermid heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand. Einkenni PMS geta verið mismunandi og getur heilkennið valdið margs konar læknisfræðilegum, vitsmunalegum og hegðunarvandamálum. Börn geta verið með lága eða slaka vöðvaspennu, þroskaseinkun eins og að velta sér, sitja og tala. Venjulega hefur fólk með PMS miðlungs til alvarlega þroska og vitsmunaskerðingu og hafa um 75% þeirra verið greindir með einhverfurófsröskun. Svefntruflanir eru algengar. Um 40% fá flog sem eru væg til alvarleg. Fólk með PMS hefur mjög mikið sársaukaþol og hefur tilhneiginu til að svitna minna en aðrir.
Phelan-McDermid Syndrome Foundation Home - PMSF | Phelan-McDermid Syndrome Foundation
