Karfan er tóm.
OTC skortur er erfðafræðilegur sjúkdómur sem veldur því að of mikið ammoníak safnast fyrir í blóði. Ammoníak er eitrað og þegar magnið er of hátt getur það haft áhrif og þá sérstaklega á taugakerfið. Þessi skortur hefur meiri áhrif á karla en konum. Einkenni geta verið: Skortur á orku og matarlist, öndun, hiti, skrítnar líkamshreyfingar, flog eða dá. Þegar sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður getur hann leitt til: seinkaðs þroska, þroskahömlun og lifrarskemmdum. OTC stafar af stökkbreytingum í OTC geninu. Meðferð felur í sér að fjarlægja prótein úr fæðu, taka ákveðin lyf og fara í blóðskilun ef þörf krefur.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8391/ornithine-transcarbamylase-deficiency/cases/29742#:~:text=7%2F21%2F2017-,What%20are%20the%20signs%20and%20symptoms%20of%20ornithine%20transcarbamylase%20(OTC,breathing%20rate%20or%20body%20temperature.
