Neurofibromatosis 1 (NF1) er erfðasjúkdómur sem einkennist af mislitum blettum á húð og góðkynja bandvefsæxlum eða hnútum sem vaxa út frá taugaslíðrum. Til eru að minnsta kosti átta afbrigði af neurofibromatosis og er NF1 það algengasta. Einkenni sjúkdómsins geta verið margvísleg og fara eftir því hvar bandvefsæxlin myndast. Þau koma helst fram í húð, taugakerfi og stoðkerfi. Um helmingur þeirra sem eru með NF1 hafa lítil sem engin einkenni en einn af hverjum fimm er með alvarlegri einkenni. Annað nafn fyrir sjúkdóminn er Von Recklingshausen´s disease. Von Recklingshausen var meinafræðingur að mennt og lýsti sjúkdómnum fyrst árið 1882.

Tíðni

Að meðaltali greinist eitt barn af hverjum 3-4 þúsund með NF1. Á Íslandi fæðast um 4700 börn á ári og því má búast við að 1-2 börn greinist með sjúkdóminn á hverju ári. Jafnt hlutfall stráka og stelpna fær sjúkdóminn.

Orsök

Orsökin fyrir NF1 er galli í erfðaefninu eða geni sem er hluti af langa armi 17. litningsins. NF1 genið stýrir framleiðslu á próteininu neurofibromin sem gegnir því hlutverki að hindra ofvöxt vefja. Þetta gen er stórt og ýmsar breytingar á því geta orsakað NF1. Sjúkdómurinn erfist ríkjandi, sem þýðir að það nægir að erfa gallaða genið frá öðru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Stundum eru mismunandi afbrigði af NF1 sjúkdómnum í sömu fjölskyldunni. Ef foreldri er með erfðagallann eru helmingslíkur á því að barnið fái hann líka. Um 50% þeirra sem eru með sjúkdóminn hafa fengið hann að erfðum. Hjá hinum hefur orðið stökkbreyting í geninu og í þeim tilvikum eru ekki auknar líkur á því að systkini greinist með sjúkdóminn. Hægt er að greina sjúkdóminn í fóstrum.

Einkenni

NF1 er fjölkerfasjúkdómur og því geta einkenni komið fram frá mörgum líffærakerfum.

Húð. Eitt fyrsta einkenni sjúkdómsins eru ljósbrúnir blettir á húðinni, Café-au-lait blettir, en litnum hefur verið líkt við kaffi með mjólk. Sum börn fæðast með svona bletti, mjög oft koma þeir koma fram á fyrsta árinu og yfirleitt alltaf fyrir 5 ára aldur. Hjá ungum börnum geta blettirnir verið litlir, eða minna en 1 cm í þvermál, en þeir vaxa með barninu. Freknur á óvanalegum stöðum, svo sem í holhönd og nára, geta einkennt sjúkdóminn. Góðkynja hnútar (neurofibroma) vaxa út frá taugasliðrum hvar sem er í líkamanum. Þeir eru til staðar í 95% tilfella og eru oft staðsettir á bol. Þeir koma yfirleitt fram eða verða sýnilegri á unglingsárum. Hnútarnir geta stækkað eða þeim fjölgað hjá konum í tengslum við meðgöngu eða breytingaskeiðið.

Neurofibroma eru mjúk og hlaupkennd og líkjast helst húðlitum vörtum. Í húðinni geta líka verið þykkildi (plexiform hnútar)sem eru lausari í sér og afmarkast ekki jafn vel frá umhverfinu. Um þriðjungur þeirra sem eru með NF1 fá svona þykkildi. Þessir hnútar geta valdið óþægindum ef þeir eru á núningsflötum til dæmis á il. Þeir geta líka vaxið umhverfis nýrnaæðar og valdið háum blóðþrýstingi. Neurofibroma eru almennt góðkynja en vegna staðsetningar sinnar geta þeir haft mikil áhrif og til dæmis valdið lömun. Þykkildin í húð (plexiform hnútar) geta stækkað og orðið illkynja.

Einkenni frá öðrum líffærakerfum. Hnútar í lithimnu augans (Lisch hnútar) sjást hjá mörgum með sjúkdóminn strax við 6-7 ára aldur og hjá flestum á fullorðinsaldri. Þessir hnútar hafa yfirleitt ekki áhrif á sjón. Um 15% einstaklinga fá hnúta á sjóntaug en einungis um 3% missa sjón eða verða tileygðir. Hnútar geta líka komið á heyrnartaug og á jafnvægistaug. Oft sjást breytingar í beinum, fyrst og fremst hryggskekkja. Sem dæmi um aðra fylgikvilla má nefna: góðkynja æxli (pheochromocytoma) sem framleiðir hormón sem veldur hækkuðum blóðþrýstingi, flogaveiki, fölsk liðamót (false joints) og stækkað höfuðummál hjá börnum. Líkur á illkynja sjúkdómum eru í heildina heldur hærri hjá fólki með NF1 (5%) en öðrum.

Þroski og hegðun. Börn með NF1 eru gjarnan sein til máls og mörg þeirra eiga erfitt með nám, einkum lestur. Mikilvægt er að grípa fljótt inn í geri námserfiðleikar vart við sig. Um 8 % barnanna eru með marktækan seinþroska, þroskahömlun er þó sjaldgæf og sé hún til staðar er hún yfirleitt væg. Á barnsaldri eru margir með einbeitingarerfiðleika, hvatvísi og hreyfiofvirkni og uppfylla um 40-50% þeirra greiningarskilmerki fyrir ADHD. Hegðunarerfiðleikar geta orðið áberandi með aldrinum og er gagnlegt að beita hegðunarmótandi aðferðum heima og í skólanum. Börnin hafa tilhneigingu til að vera feimin og þurfa stundum þjálfun í félagslegum samskiptum. Leggja þarf áherslu á að byggja upp gott sjálfstraust meðal annars með jákvæðri styrkingu. Þreyta er áberandi meiri hjá þeim sem eru með NF1 en hjá öðrum. Börn með NF1 hafa gagn af því að hvíla sig nokkrum sinnum yfir skóladaginn.

Á fullorðinsaldri eru gjarnan erfiðleikar með skammtímaminni og skipulagningu verka. Þegar einstaklingar með NF1 velja sér starfsvettvang er vænlegt að huga að einkennum eins og þreytu og gera ráð fyrir að einhver líkamleg og geðræn vandamál kunni að koma upp. Einnig má gera ráð fyrir auka álagi ef þeir eignast börn með sama sjúkdóm.

Greining

Venjulega er sjúkdómurinn greindur út frá líkamlegu einkennunum. Þá þarf tvennt af eftirfarandi að vera til staðar:

1. Fimm til sex kaffiblettir stærri en 0,5 cm á barnsaldri eða yfir 1,5 cm á fullorðinsaldri
2. Minnst tveir hnútar í tengslum við taugar (neurofibroma) eða einn plexiform hnútur
3. Freknur í nára eða holhönd
4. Nánustu ættingjar með NF1
5. Fölsk liðamót
6. Hnútar á sjónhimnu
7. Hnútar á sjóntaug.

Stundum er greiningin staðfest með erfðaprófi og þegar einstaklingur greinist með sjúkdóminn er athugað hvort fleiri í fjölskyldunni séu með einkenni sem samræmast NF1.

Meðferð

Ekki er til lækning við NF1 og miðar meðferðin því að því að draga úr einkennum. Í þróun eru lyf sem eiga að hafa áhrif á myndun NF1 hnútanna. Hægt er að fjarlægja hnúta með skurðaðgerð en einnig er hægt minnka áhrif þeirra á ýmsan hátt. Ef þeir þrýsta á skyntaugar er hægt að íhuga skurðaðgerð eða geislun. Lýtalæknar geta meðhöndlað húðbreytingar með laser. Breytingar í beinum er hægt að meðhöndla með skurðaðgerð. Stundum eru notaðar bolspelkur vegna hryggskekkju. Mikilvægt er að fylgjast vel með sjóninni, þ.á.m. sjónsviði, og athuga hvort einstaklingarnir verði tileygðir. Mælt er með að huga sérstaklega að tannheilsu til að fyrirbyggja vandamál í munni. Börn með NF1 eru gjarnan með frávik í fín- og grófhreyfingum og þurfa oft þjálfun vegna þess. Í skólanum getur gagnast að nota tölvu bæði vegna sértækra námserfiðleika en einnig til að auðvelda skrif ef fínhreyfivandi er til staðar. Athyglisbrestur er meðhöndlaður á sama hátt og hjá öðrum. Sumum hnútanna (plexiform hnútar) þarf að fylgja eftir vegna hættu á illkynja breytingum. Ofnæmislyf eru notuð til að slá á kláða vegna hnúta í húð.

Mælt er með árlegu eftirliti hjá lækni sem þekkir vel sjúkdóminn. Fylgst er með einkennum frá taugakerfi þ.á.m. höfuðverk og breytingum á sjón, máli og tali, námserfiðleikum, einbeitingarerfiðleikum og hreyfiofvirkni. Þá er athugað hvort vöxtur fylgi vaxtarkúrvu, fylgst með einkennum um snemmbæran kynþroska, blóðþrýstingur mældur og athugað hvort hryggskekkja sé til staðar. Í sumum löndum er sjón athuguð árlega fyrstu árin en sjaldnar á fullorðinsárum.

Horfur

Horfur fólks með NF1 sjúkdóminn eru mjög misjafnar. Það getur valdið álagi að vita ekki hvernig sjúkdómurinn muni þróast. Stundum er nauðsynlegt að fá stuðning hjá fagfólki fyrir alla fjölskylduna og fyrir systkini barna með sjúkdóminn getur Systkinasmiðjan (www.verumsaman.is) verið heppilegt úrræði. Erlendis eru víða starfandi sérstök stuðningsfélög þeirra sem eru með NF1, til dæmis á Norðurlöndunum. Hér á landi má nefna félagið Einstök börn. Aðstoð frá félagsþjónustu getur komið að góðu gagni, til dæmis liðsmaður. Frekari upplýsingar er að finna á vefsíðunni www.rarelink.is.

Einnig má skoða eftirfarandi tengil

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/What-Is-NF.html