Fara í efni

Íslenska / Greiningar innan félags / Sjúkdómar & heilkenni / Methylmalonic aciduria/MMA

Methylmalonic aciduria/MMA

Methylmalonic acidemia er arfgengur sjúkdómur þar sem líkaminn getur ekki brotið niður ákveðna hluta próteina og fitu sem leiðir til uppsöfnunar á eitruðum efnum. Helstu einkenni er lítil matarlyst, uppköst, öndunarerfiðleikar og orkuskortur. Meðferð getur verið: breyting á mataræði, ákveðin lyf, sýklalyf og í sumum tilfellum lifra-og nýrnaígræðsla.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7033/methylmalonic-acidemia#:~:text=Methylmalonic%20acidemia%20refers%20to%20a,decompensation%20events%20or%20metabolic%20crises.