Karfan er tóm.
HCU er sjaldgæft en alvarlegt arfgengt ástand. Ástand sem veldur því að líkaminn getur ekki unnið úr amínósýrunni metíóníni. Þetta veldur skaðlegri uppsöfnun efna í blóði og þvagi. Börn með HCU geta ekki brotið niður amínósýruna að fullu sem veldur uppsöfnun á homocysteine sem getur verið skaðlegt. Börn sem eru fædd með þennan sjúkdóm hafa venjulega engin einkenni á fyrsta æviárinu. Alvarleg einkenni geta komið fram síðar sem án meðhöndlunar geta falið í sér: sjónvandamáli,beinþynningu, vandamálum í beinum og liðum, hættu á að blóðtappa og/eða heilablóðfall. Sum börn með ómeðhöndlaðan HCU eru einnig í hættu á heilaskaða og gæti líka haft áhrif á þroska.
https://www.nhs.uk/conditions/homocystinuria/#:~:text=Homocystinuria%20(HCU)%20is%20a%20rare,in%20the%20blood%20and%20urine.
https://www.mottchildren.org/health-library/tu2113
