Karfan er tóm.
Stökkbreyting sem tengjast þroska heilans Sjúkdómar sem tengjast HECW2 eru meðal annars taugaþroskaröskun með lágþrýstingi, krampar og málörðuleikar og greindarskerðing, sérstök nef, veiklun í beinum og frávik í heilaritum.
https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(18)30058-4/pdf
