Karfan er tóm.
GNB1 heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur með færri en 100 þekkt tilvik. Heilkenni sem er erfðafræðileg stökkbreiting. Erfðafræðileg stökkbreyting á GNB1 geninu sem hefur áhrif á einn lítinn en mikilvægan hluta samskiptakerfisins þekktur sem G-prótin sem breytir því hvernig frumur bregðast við ákveðnum umhverfis-eða efnafræðilegu áreiti. Heilkenni sem hefur margvíslegar þroska-og læknisfræðilegar áskoranir. Barn getur verið á einhverfurófsröskun og/eða flokkað með alvarlega hreyfiröskun. Flogaveiki er algengur fylgifiskur þessa heilkennis, þroskaseinkun, lág vöðvaspenna og töf á vexti.
http://www.gnb1.org/
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.735549/full
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1477
