Fara í efni

Íslenska / Greiningar innan félags / Sjúkdómar & heilkenni / Epidermal Nevus Syndrome

Epidermal Nevus Syndrome

Epidermal nevus syndrome er sjaldgæft meðfætt gena heilkenni sem einkennist af offjölgun húðþekju á afmörkuðu svæði húðarinnar. Um 50% sjúklinga eru með taugasjúkdóma sem fela í sér þroskahömlun og flogaveiki, krampa, galla í æðum, í heila ofl. Um þriðjungur getur haft augna afbrigðileika, óeðlileg beinagrind ásamt mörgum öðrum óeðlilegum frávikum. Engar læknismeðferðir eru til v/húðskemmda en þær er í sumum tilfellum hægt að laga með skurðaðgerð. Beina og augngalla er hægt að laga með skurðaðgerð. Flogaveiki ætti að meðhöndla á viðeigandi hátt.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10375&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epidermal-Nevus-Syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Epidermal-nevus-syndrome&title=Epidermal%20nevus%20syndrome&search=Disease_Search_Simple