Karfan er tóm.
- Félagið
- Réttindi
- Samantekt fyrir foreldra
- Réttindamál
- Hjálpartæki
- Fjármál
- Húsnæði
- Lög og lagaleg málefni
- Vefverslun
- Styrkja félagið
- Tillögur
- Skráning á viðburði
- Greiningar innan félags
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis
Slímseigjusjúkdómur
Slímseigjusjúkdómur (Cystic Fibrosis CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Sjúkdómseinkenni stafa af því að útkirtlar, sem eru meðal annars svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega.
Einkenni
Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum.Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím en eðlilegt er og getur það stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga geta verið einkenni CF.
Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar einnig kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða jafnvel alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og því næst ekki að taka upp mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður einnig óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi.
Tíðni og erfðir.
Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.
Miðað við tíðni CF og erfðalögmálið, ber 20 - 30 hver indóevrópskur maður CF-gen. Þeir sem bera slíkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjúkdóminn og fæstir þeirra hafa hugmynd um að þeir beri genið fyrr en þeir eignast barn með sjúkdóminn. Þótt að lengi hafi verið þekkt hvernig sjúkdómurinn erfist, var það fyrst árið 1989 sem að CF-genið sjálft fannst.