Karfan er tóm.
Congenital myotonic dystrophy (CMD) er fjölkerfasjúkdómur sem hefur áhrif á mörg líffæri líkamans. Það stafar af stökkbreytingu í DMPK geninu. Ungbörn virðast veik og þurfa stundum aðstoð við öndun og næringu. CMD er greint með erfðafræðilegri prófun.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/482821
