Karfan er tóm.
Heilkenni sem lýsir sér sem þroskahömlun, frávikum á litla fingri og litlu tá ásamt einkennandi andlitseinkennum. Flestir eru með væga allt til alvarlegrar greindarskerðingar eða seinkun á máli og hreyfifærni eins og að sitja og ganga. Einnig geta andlitsdrættir verið grófir. Oft hafa börn tíðar öndunarfærasýkingar, erfiðleikar við að nærast og vanhæfni til að þyngjast. Önnur einkenni sem geta komið fram eru: slappir liðir, frávik í augum, heila, hjarta og nýru. Stundum stutt að vexti með lága vöðvaspennu og óeðlilega lausir liðir.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=321&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Coffin-siris-syndrom&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Coffin-Siris-syndrome&title=Coffin-Siris%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
