Karfan er tóm.
Sjúkdómur sem hefur áhrif á vöðva. Veldur vöðvaslappleika sem er allt frá því að vera varla sjáanlegur til mjög áberandi og alvarlegs vöðvaslappleika. Sjúkdómurinn getur hægt á þroska ungbarna til hreyfifærni. Einstaklingar geta fundið fyrir vöðvaverkjum og /eða mikilli þreytu. Ungbörn geta haft máttleysi í andlitsvöðvum, djúpstæða lága vöðvaspennu og alvarleg eða lífshættuleg öndunarvandamál.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/central-core-disease/#:~:text=Mutations%20in%20the%20RYR1%20gene,relax%20in%20a%20coordinated%20way.
