CFC er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist venjulega af óvenju brothættu krulluðu hári, tiltölulega stóru höfði, áberandi enni og óeðlileg þrenging á hliðum á enni, vitsmunalegar skerðingar og/eða hjartagallar eru til staðar við fæðingu eða seinna. CFC heilkenni er ríkjandi röskun sem oft stafar af stökkbreytingum í einu af fjórum genum sem kallast BRAF, MAP2K1, MAP2K2 og KRAS.

Önnur einkenni

Flestir einstaklingar með CFC eru með einhversskonar  aukna fjarlægð á milli augna, ósjálfráðar augnhreyfingar, nærsýni og/eða framsýni, innkirtlafrávik, seinkun vaxtar. Alvarleg vandamál tengd mat svo sem bakflæði, frásog, uppköst og oft þurfa einstaklingar að vera með Sondu.

Hér er hægt að læra meira um CFC:

https://rarediseases.org/rare-diseases/cardiofaciocutaneous-syndrome/