CAH er hópur af sjaldgæfum arfgengum krabbameinsæxlum sem einkennast af skorti á ensími sem þarf til að búa til sérstök hormón. CAH hefur áhrif á nýrnahetturnar sem eru efst í hverju nýra. Algengasta orsök CAH er skortur á ensíminu 21-hýdroxýlasa.

Einkenni

Óeðlilega stór nýrnahetta, óeðlilegur kynþroski hjá konum, óhófleg andlits- eða líkamshár, tíðarblæðingar og bólur á brjóstkassa. Mjög sjaldgæfar tegundir CAH sýna einkenni sem tengjast nýrnahettukreppu.

Hér er hægt að læra meira um CAH:

https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-adrenal-hyperplasia/