Sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af minni vitsmunalegum þroska en hjá jafnöldrum, offitu og áberandi andlitseinkenni. Sjúkdómurinn stafar af truflunum eða breytingum á PHF6 geninu á X litningi. Röskunin er að mestu leyti hjá karlmönnum.

Einkenni

Ungabörn sem eru með sjúkdóminn geta einnig haft skerta vöðvaspennu, krampa, væg offita, stórir og holdugir eyrnasneplar, óeðlileg beinagrind, djúp sett augu, þykkt bandvef í andliti sem gefur andlitinu gróft útlit. Einstaklingar geta upplifað skerta virkni í eggjastokkum og eistum við framleiðslu hormóna sem getur valdið vaxtaskorti og seinkun á kynþroska.

Hér er hægt að læra meira um Börjeson-Forssman-Lehman Syndrome:

https://rarediseases.org/rare-diseases/borjeson-forssman-lehman-syndrome/

https://en.wikipedia.org/wiki/B%C3%B6rjeson-Forssman-Lehmann_syndromehttps