Batten sjúkdómur er efnaskiptasjúkdómur af flokki erfðafræðilegra sjúkdóma (NCL). NCL stökkbreytingar eru venjulega arfgengar á víkjandi hátt. Eitt af hverjum 100 þúsund börnum fæðist með sjúkdóminn. 

Samheiti sjúkdómsins:

• Batten disease
• JNCL
• Juvenile CLN disease
• Juvenile NCL
• Juvenile NCL disease
• Spielmeyer-Vogt disease
• Juvenile neruronal ceroid lipofuscinosi

Einkenni

Upphaf einkenna verður yfirleitt vart við um tveggja ára aldur. Fyrstu einkennin eru oftast sjónskerðing og fer síðan sjónin versnandi með árunum og endar oftast með blindu um það bil tveimur til þremur árum seinna. NCL sjúkdómar leiða til versnandi taugaeinkenna sem gætu komið fram sem skortur á samhæfingu, flog, tap á sjón og þroskahömlun þar sem stærri hluti kaugakerfisins hrörnar. Önnur einkenni sjúkdómsins geta verið hægagangur á vexti höfuðs, sjónskerðing, flog, skammtímaminni og heyrnrænt minni minnkar, námserfiðleikar, hegðunarerfiðleikar, geðsveiflur, depurð, kvíði, ranghugmyndir, ofskynjanir, hjartsláttatruflanir og jafnvægisleysi. Með tímanum versna taugeinkenninin, færni minnkar og lífaldur skerðist.

Meðferð

Engar sérstakar meðferðir eru í boði við NCL sjúkdómum en taugalæknar veita meðferð til að ná stjórn á flogum og augnlæknar aðstoða við að stjórna þroskaskerðingu.

Á vef Greiningarstövarinnar eru greinagóðar upplýsingar á íslensku um Batten sjúkdóminn.

Frekari upplýsingar á ensku má finna víða á netinu: 

• https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/batten-disease/#:~:text=What%20are%20the%20signs%20and,progress%20and%20skills%20are%20lost.
• https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/