Ataxia Telangiectasia er erfðasjúkdómur sem leggst á tauga- og ónæmiskerfið. Hann einkennist af óstöðugleika í hreyfingu og útvíkkun á háræðum. AT orsakast vegna stökkbreytingu í ATM geni sem er staðsett af litningi 11. Það gen er mikilvægt fyrir ónæmiskerfið og frumur í heilanum sem stjórnar hreyfingu. Eitt af hverjum 40-100 þúsund börnum greinast með Ataxia Telangiectasia. AT er víkjandi genasjúkdómur, því mun barnið aðeins fá sjúkdóminn ef að barnið fær stökkbreytta genið frá báðum foreldrum.

Einkenni

Einkennin eru margvísleg og eru oftast einstaklingsbundin. Margir upplifa seinkaðan málþroska, framburðaerfiðleika og samhæfingarerfiðleika. Einnig er algengt að fá endurteknar bakteríusýkingar í loftvegum og lungum vegna skort á mótefnum í ónæmiskerfinu.

Hér er hægt að læra meira um Ataxia Telangiectasia:

https://rarediseases.org/rare-diseases/ataxia-telangiectasia/

https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/ataxia-telengiectasia