Angelman heilkenni er tauga og erfðasjúkdómur sem eitt af hverjum 15 þúsund börnum fæðast með. Angelman heilkenni stafar af tapi á virkni UBE3A geni í litningi númer 15 sem kemur frá móðirinni.

Einkenni

Algeng einkenni við útlit einstaklinga sem eru með Angelman heilkenni eru að það eru með ljóst hár, blá augu og eru með ljósari húð.Börn og einstaklingar sem eru með Angelman heilkenni upplifa oft svefntruflanir og þau þurfa einnig aðeins þrjá til fimm klukkutíma af svefn að nóttu. Meiri en helmingur af einstaklingum með Angelman heilkenni fá flogaveiki. Flogaveiki byrjar oft þegar einstaklingar eru í kringum 3 ára aldur en minnka oftast með árunum og getur einnig horfið þegar einstaklingurinn er kominn á fullorðinsárin.

Hér er hægt að fræðast meiri um Angelman heilkenni:

• https://www.greining.is/is/fraedsla-og-namskeid/fraedsluefni/angelman-heilkenni
• https://www.angelman.org/what-is-as/
• https://www.angelmanuk.org/what-is-angelman-syndrome/
• https://www.youtube.com/watch?v=JxsI8M7XM8I