Karfan er tóm.
Andersen-Tawil heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af vöðvaslappleika og lömun. Í sumum tilfellum er Andersen-Tawil heilkenni af völdum stökkbreytinga í KCNJ2 geninu; í öðrum tilvikum er tengt gen óþekkt og einkenni geta verið mismunandi frá einum einstaklingi til annars. Í um það bil 60% tilvika stafar heilkennið af stökkbreytingu í KCNJ2 geninu. Í hinum 40% tilvika er undirliggjandi erfðafræðileg stökkbreyting óþekkt. Meðferð heilkennis/sjúkdóms er mjög einstaklings bundið.
https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-tawil-syndrome/
