Alström heilkenni er sjaldgæfur og flókinn erfðasjúkdómur sem tengist fjölbreyttum einkennum sem hafa áhrif á mörg líffærakerfi líkamans. Alström heilkenni er af völdum truflana eða galla í ALMS1 geninu. Próteinið sem þetta gen kóðar hefur haft í för með sér í ciliary virkni, stjórnun frumu hringrásar og flutningi innan frumna. Röskunin einkennist af sjóntruflunum og heyrn, offitu í æsku, insúlínsviðnámi, sykursýki, hjartasjúkdómi sem getur leitt til nýrnabilunar.

Önnur einkenni

Sum börn geta orðið fyrir töfum á því að ná tímamótum í þroska en greind yfirleitt óbreytt.

Fróðleikur um Alström heilkennið

Alþjóðleg samtök hafa verið stofunuð um Alström heilkennið, Alström Syndrome Internationale. Samtaökin halda úti vef þar sem birtar eru um Alström heilkennið.

Einnig eru upplýsingar um Alström heilkennið á vef Nord, Alström Syndrome.