Heilkennið 2q37 deletion heilkenni (syndrome) kemur fram sem vansköpun á innri líffærum sem getur valdið lífshættulegum heilsufarsvandamálum. Flest börn fæðast með veika vöðvaspennu sem batnar venjulega með aldrinum. Heilkennið getur valdið vægri til alvarlegrar greindarskerðingar, seinkun á hreyfifærni auk hegðunarvandamála. Um 25% þeirra sem hafa heilkennið hafa einhverfurófsröskun og um helmingur þeirra sem hafa heilkennið eru með óvenju stutta fingur og tær og eru stutt að vexti.

Fyrstu einkenni heilkennisins eru afar mismunandi. Þau geta verið erfiðleikar við að nærast og þyngjast eða óvenjuleg lögun andlits og handa. Seinkun á þroska er algengt fyrsta merki. Öndunarerfiðleikar geta komið fram eða hjarta- eða meltingarfærasjúkdómar. Seinna gæti flogaveiki komið fram. Í námi gæti verið þörf á stuðningi. Exem, astmi og tíðar brjóst- og eyrnabólgur eru algengar.

Alþjóðleg stuðningssamtök fyrir sjaldgæfa sjúkdóma, Unique, hafa tekið saman upplýsingar um 2q37 heilkennið.

Vefurinn MedlinePlus birtir grein um heilkennið 2q37 deletion syndrome. Þar er einnig vísað á aðrar fræðslusíður um heilkennið.  Samkvæmt MedlinePlus hefur heilkennið nokkur heiti:

• 2q37 microdeletion syndrome
• Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome
• Brachydactyly-mental retardation syndrome
• Chromosome 2q37 deletion syndrome (disorder)
• Deletion 2q37
• Monosomy 2q37

Fjallað er um greiningu heilkennisins hjá fullorðnum í greininni Brachydactyly Mental Retardation Syndrome Diagnosed in Adulthood á vef NIH.