Einkenni heilkennisins eru vægur vitsmunaskortur og seinkun á þroska, tali og vexti. Stuttir þumalfingur og önnur missmíði á höndum og fótum, t.d. kylfufætur (klúbbfætur).

• Á vefnum Orphanet er skilgreining á heilkenninu 16p13.3 ásamt nánari útskýringum á því.
• Á vef Unique er bæklingur um 16p13.3 duplications & microduplications.